למה בדיקות טרום לידתי לא תמיד עובד - הריון

למה בדיקות טרום לידתי לא תמיד עובד

דנק יצירתי / Shutterstock


"משהו עלול לטעות עם התינוק." "לא, "אמרתי. אלה הן המילים לא אישה בהריון רוצה לשמוע. אבל פעמים רבות, אלה "יכול להיות", שנמצאו כתוצאה של בדיקות טרום לידתי כמו CVS (הדגימה ווס קוריוני), להתברר להיות שום דבר, והתינוקות נולדים בריאים - כלומר האמהות מצפה לעבור הרבה דאגה מיותרת. אישה אחת כזאת היתה מדענית מחקר ורצתה לברר מדוע זה קרה לה. התוצאה? מחקר חדש שפורסם בכתב העת תקשורת טבע, אשר מצא כי תאים חריגים בעוברים מוקדם יכול למעשה להיות מוחלף על ידי תאים בריאים, המוביל תינוקות נורמליים תקווה מעוררת השראה אצל אמהות מודאגות לעתיד בכל מקום.



בדיקות טרום לידתי לא תמיד ברור


מגדלנה זרניצקה-גץ, דוקטורט מאוניברסיטת קיימברידג 'שבקליפורניה, קיבלה השראה מחוויותיה שלה עם מבחן CVS שהראה תאים לא בריאים, אך בסופו של דבר הביאה את בנה הבריא, סיימון. במחקר שלה, היא ועמיתיה השתמשו בעכברים כדי לראות מה קרה לתאים מוקדמים בעובר שלא היו נורמליים. העובר, שלב של תינוק בשבועות 5 עד 10 של ההריון, מורכב תאים שיהפכו את העובר, כמו גם את השליה. "הממצא שלנו הוא שתאים עם חוסר איזון כרומוזום בחלק העובר המיועד להפוך לעובר מתבטלים במוות של תאים - התאים הטובים שורדים והעובר בסדר", היא אומרת מתאים הריון. "תאים עם חוסר איזון כרומוזום בחלק העובר המיועד להיות שליה יכול לשרוד, אבל אלה לא יגרום שום השפעה [מזיקה] על העובר."


מחקר זה מראה כי עוברים יש יכולת מצוינת לתקן את עצמם. מצד שני, ביצים (לפני שהן מופרות) לא. "חוסר איזון בכרומוזום יכול לקרות בביצה, משהו שהולך ונעשה נפוץ יותר ויותר כאשר נשים בוחרות להפוך לאמהות כאשר הן מבוגרות או בעובר", אומרת זרניקא-גץ, שהיתה בהריון בגיל 44. " כאשר זה קורה בביצה, כל התאים בעובר יושפעו - תיקון לא אפשרי כמו כל התאים שמקורם ביצה זה לא יהיה נורמלי. "


אז כאשר אישה יש מבחן מוקדם כמו CVS, זה יכול להיות קשה עבור הרופאים להבין איך להבין את התוצאות. "בדיקות CVS מדויקות לחלוטין - הם פשוט צריכים להיות מפורשים בקפידה", אומר Zernicka-Goetz. "אם כל התאים במדגם CVS מושפעים, זה אומר שחוסר האיזון בכרומוזום קרוב לוודאי בביצית של האם, אם רק חלק מהתאים שנדגמו מראים חריגה, הממצאים שלנו יציעו שהעובר צריך לשרוד ולהיות לגמרי בריא ".


כנ"ל לגבי בדיקות הדם הגנטיות החדשות כמו MaterniT21. "בדיקת MaterniT21 מזהה דנ"א עובר במחזור הדם של האם," אומר Zernicka-Goetz. "כמו CVS, התאים שמקורם בדנ"א זה נגזרים מהשיליה, ולכן המבחן הוא גדול לאיתור חוסר איזון כרומוזום המתרחש בביצה, ומשפיע על העובר ועל השליה, אך אם קיים חוסר איזון בכרומוזום אזי למבחן הדם יש יתרונות וחסרונות דומים ל- CVS - אבל בדיקת הדם נוחה יותר ".


הקשר האישי של המדען


מניסיונה האישי של Zernicka-Goetz עם CVS שלה, רק חלק מהתאים היו לא נורמליים. "בהריון שלי, CVS גילה כי רבע מהתאים שנדגמו היה כרומוזום 2 נוסף," היא אומרת. "זה לא היה ברור אז מה הסיכוי שלי לפתח תינוק כדי להכיל תאים עם אותה גנטיות. זה היה תקופה קשה". באמצעות בדיקת מי שפיר מאוחר יותר בהריונה, הוקל לה לגלות שבנה בריא. "אחרי שבכיתי זמן מה חזרתי לגדול וברור יותר, מוכן לעשות משהו כדי להבין מה קרה לי, לעזור לאמהות לעתיד כמוני", היא אומרת. "בדיוק מתוך רצון זה החלטתי לפתח מודל שיאפשר לנו לקבוע את גורלם של תאים לא נורמליים בתוך העובר המתפתח".


אפילו על פי ניסיונה, זרניצקה-גץ תייעץ לאמהות לעתיד לעבור ניתוח CVS אם המומלץ על ידי הרופא שלהן - אבל לקחת את התוצאות עם גרגר מלח, במיוחד לפני קבלת החלטות רציניות על ההריון. "הייתי ממליצה לאמהות מבוגרות יותר, כמוני, לערוך מבחן, "היא אומרת. "אם הבדיקות הללו יזהו חוסר איזון כרומוזום שמשפיע על חלק קטן של תאים, חשוב לזכור כי בדיקות מוקדמות אלה מנתחות רקמות מהשיליה ולא מהעובר, פגם כרומוזום בחלק מתאי השליה, קרוב לוודאי שאינו משנה, פגם זה עובר בירושה על ידי החלק העוברי של העובר, העבודה שלנו בעכברים מראה שתאים אלו לא ישרדו, ומקומם ייקח על ידי תאים נורמליים, דבר שמעניק תקווה רבה, שכן יש לי כל הסיבות לחזות כי זה יהיה נכון גם לגבי עוברי אנוש ".


השלב הבא של המחקר הוא לגלות בדיוק מה כמות תאים בריאים יש צורך לתקן לחלוטין את העובר. בינתיים, Zernicka-Goetz מקווה הסיפור שלה יהיה לעורר תקווה אמהות מבוגרות כמוה. "אני מאמין שהמדע זקוק לנו כאשר אנו בוכים, כפי שאנו יכולים להשתמש לא רק בהיגיון אלא גם ברגשות כוח הרצון שלנו לפתור תעלומות החיים", היא אומרת. "הרגשתי כל כך מאושרת כשהתבוננו לראשונה שהתאים [הלא נורמליים] מתמוססים על ידי מוות של תאים ונלקחים על ידי תאים נורמליים עם התפתחות העובר.זה סיפק הסבר סביר ביותר לתוצאות ההריון שלי, שכן סביר מאוד שמה אנו צופים בעובר העכבר נכון עבור העובר האנושי ".