בדיקת תינוקות - הריון

בדיקת תינוקות

בדיקות יילוד: סוגי בדיקות עבור תינוקות

עכשיו שיש לך את התינוק שלך, יש עוד דבר אחד לעשות לפני התינוק שלך ראשי הביתה. תלוי באיזו מדינה אתה חי, יש מספר בדיקות בדיקות שונות כי התינוק שלך יקבלו.

בדיקות אלה נועדו לזהות הפרעות שעלולות לגרום לסיבוכים כגון תמותה מוקדמת או נכות לכל החיים. בדרך כלל, רוב המדינות בודקות רק הפרעות נבחרות ולא כל המדינות עושות את אותו בדיקות בדיקות. חשוב לקבל מידע על כל וכל הבדיקות הזמינים עבור התינוק שלך.

אילו בדיקות ניתן לבצע לאחר שהתינוק נולד?

על פי מארס של Dimes (MOD), יש בדיקות עבור מעל 30 הפרעות. עם זאת, לא כל המדינות לבחון עבור כל אחד מהפרעות אלה. מרץ של דים מאמין כי מדינות צריך המסך לפחות 30 הפרעות ספציפיות אשר טיפול יעיל זמין.

הרשימה הבאה של הפרעות אלה כוללת גם את מספר התינוקות שנפגעו אם הנתונים ידועים:

1. 3-MHylcrotonyl-COA קוקסוקסילס חסר (3MCC) 2. 3-OH 3-CH3 חומצה גלוטארית (HMG) או 3-hydroxy- 3methylglutaryl- חוסר ליאזה COA 3. חסר חומצה ליאזיס Argininosocicic (ASAL): 1 מתוך 70,000 תינוקות 4 מחסור ב- Beta-ketothiolase (BKD) 5. מחסור ביוטיניאז (BIOT): 1 ב- 75,000 6. מחסור בקורטניטין (CTD) או פגם ספיגה של קארניטין (CUD): 1 בכל 40,000 תינוקות 7. סיטרולינמיה (CIT) 8. אדרנל מולד (1) ב - 15,000 - 9,000 9. בלוטת התריס (HYPOTH): 1 מתוך 3,000 10. סיסטיק פיברוזיס 11. גלקטוזמיה (GALT): 1 ב -30,000-60,000 12. מחסור בדלגרוגן גלוקוז -6 פוספט (G6PD) 13. חומצה גלוטארית (I) 14 (HB) S / B-Thalasemia (Hb S / Th) 15. Hb S / C מחלה (Hb S / C) 16. חוסר שמיעה: 3-4 ב- 1,000 17. הומוציצינוריה (HCY): 1 בכל 200,000 18. אקדמיה איזובלית (IVA) 1 בכל 230,000 19. שרשרת ארוכה של L-3-OH acyl-COA dehydrogenase חוסר (LCHAD) 20. סירופ סירופ מחלת שתן (MSUD): פחות מ 1 ב 100,0 (MMA, CB A, B) 23. חומצה מתילמלונית עם הומוציסטורינוריה (MMA + HCU) 24. מחסור בחומצה מתמשכת של מחלת דיסידרוגניז (MCAD): ב 15,000 25. Phenylketonuria (PKU): 1 ב 25,000 26. חומצה propionic (PROP) 27. אנמיה של מגל (SCA) 1 ב 400 אפריקאים אמריקאים בתדירות נמוכה יותר בקרב היספאנים, הים התיכון, המזרח התיכון ודרום אסיה ירידה 28. Trifunctional (TYR I): 1 בכל 100,000 תינוקות 30. שרשרת ארוכה מאוד של מחלת דיהידרוגנזה של ACIL-COA (VLCAD)

ההפרעות הנפוצות ביותר הנבדקות הן Phenylketonuria (PKU), Hypothyroidisim מולד, Galactosemia, סירופ אפר סירופ מחלות, Homocystiduria, ביוטינידאז, מחלות מגל סלולרי, Hyperplasia יותרת הכליה פיברוזיס סיסטיק.

האקדמיה האמריקאית לרפואת ילדים ממליצה על הדגימה חוזרת של שבוע עד שבועיים לאחר מכן, מהתינוקות שבדיקתם הראשונית נלקחה בתוך 24 שעות החיים הראשונות.

אילו בדיקות יש למסך המדינה שלי?

לקבלת רשימה של בדיקות ההקרנה שבוצעו במדינתך, אתה יכול לבקר במרכז היולדות הלאומי וגנטיקה משאבים. בדיקות בדיקות יילודים נדרשות על ידי המדינה. אם אתה לא רוצה לבצע בדיקות אלה, עליך לדון עם זה עם ספק שירותי הבריאות שלך.

כיצד ומתי מתבצעת הבדיקה?

הדם נמשך מעקבו של התינוק, הידוע גם בשם מבחן עקיבה, לפני שהתינוק משוחרר מבית החולים או בתוך כמה ימים של הלידה. במארס של Dimes (MOD) יש ציר זמן עבור הזמן הטוב ביותר לקחת את הבדיקה.

  • זמן אופטימלי עבור לקיחת דגימת דם לבדיקה: כאשר התינוק הוא 3-5 ימים או בין 48-96 שעות הראשונות של החיים.
  • זמן משביע רצון עבור לקיחת דגימת דם לבדיקה: כאשר התינוק הוא בן יומיים או לפחות 24 שעות מאז הלידה.
  • תוצאות מוגבלות מדגימת דם: כאשר התינוק הוא יום אחד או פחות מ 24 שעות מאז הלידה.

ישנם שני סוגים שונים של בדיקות: בדיקת תינוקות (NBS) וספקטרומטריית מסה טנדם (MS / MS). ההבדל בין שני המבחנים הוא שמבחני MS / MS עבור הפרעות רבות בו זמנית.

ברוב המקרים לא תקבל הודעה אם התוצאות שליליות. אם התוצאה חיובית עבור כל ההפרעה, תקבל הודעה מיידית, וכן בדיקות נוספות יבוצעו כדי לאשר כל אבחנה. זכור כי התוצאות יכולות להיות חריגות אם הדם נמשך מוקדם מדי או אם התינוק הוא מוקדם מדי. גורמים אחרים עשויים לתרום לתוצאה חריגה גם כן.

האם עלי לקבל בדיקות סינון נוספות לתינוק שלי?

ישנן סיבות רבות מדוע רופאים ובתי חולים לא לבצע בדיקות מסוימות. זה יכול להיות בגלל הזמינות של הבדיקה, עלות, ביטוח, הצוות, ואם התינוק שלך יש סיכון נמוך של הפרעה. בדיקות נוספות אלה מסופקות באמצעות צו של רופא, ועדיף לדון בהן עם הרופא.

סיבות אפשריות לשקול בדיקות סינון נוספות יהיו:

  • ילד שנפגע בעבר
  • היסטוריה של תמותת תינוק קודמת עם הפרעה מטבולית אפשרית
  • אוכלוסייה אתנית בסיכון
  • היסטוריה משפחתית של הפרעה
  • לידה מוקדמת

אם הרופא חושב כי בדיקות נוספות אין צורך, יש ערכות אתה יכול להזמין מבתי חולים או מעבדות כי יש בדיקות אלה זמינים. כל מה שאתה צריך לעשות זה לשאול את הרופא שלך עבור דגימת דם נוספת.

היכן ניתן לקבל מידע נוסף על הבדיקות וההפרעות הללו?

אם ברצונך לקבל בדיקות נוספות, תוכל למצוא מידע נוסף מ- savebabies.org

אתה יכול גם להתקשר למרכז רפואי ביילור ב 1-800-4-BAYLOR (1-800-422-9567) או Mayo Medical Laboratories ב 1-800-533-1710 שבו אתה יכול לבקש ערכה. ערכות אלה טווח בכל מקום בין $ 25 - $ 77 ו מבחן עבור הפרעות 30-35.

אם אתה מעוניין ללמוד יותר על הפרעות אלה, אתה יכול ליצור קשר עם מארס של דיים או הלאומי יילוד מרכז הקרנה הקרנה

כמו כן, אם אתם מתכננים לקבל תינוק, אתה יכול לקבל מידע נוסף על ייעוץ גנטי ובדיקה.

עדכון אחרון: 08/05