ייעוץ גנטי - הריון

ייעוץ גנטי

מהו ייעוץ גנטי?

ייעוץ גנטי הוא תהליך של קביעת הסיכון שיש לך על העברת מחלה תורשתית לתינוקך. ייעוץ גנטי כרוך מאומן במיוחד טיפול רפואי מקצועי אשר מזהה משפחות בסיכון, חוקר את הבעיה הנוכחית במשפחה, מפרש מידע על ההפרעה, מנתח דפוסי הירושה ואת הסיכון להישנות, וכן ביקורות אפשרויות זמינות עם המשפחה.

מי צריך לחפש ייעוץ גנטי?

לדברי המרכזים לבקרת מחלות ומניעתן (CDC), כ -3% מהתינוקות שנולדו בארצות הברית יהיו מומים מולדים. ייעוץ גנטי אינו הכרחי עבור רוב הזוגות בהריון או מתכננים להיכנס להריון.

ייעוץ גנטי צריך להיחשב על ידי זוגות שיש להם אחד או יותר מגורמי הסיכון הבאים:

  • תוצאות חריגות של בדיקות טרום לידתי שגרתיות.
  • תוצאות בדיקת מי השפיר המזהות פגם כרומוזומלי.
  • מחלה תורשתית קיימת אצל קרוב משפחה קרוב.
  • ילד עם מום מולד או הפרעה גנטית.
  • אמא מעל גיל 35.

להלן מספר קבוצות אתניות אשר יש סיכוי גדול יותר פגמים גנטיים מסוימים:

  • קבוצה אתנית
  • פגם גנטי
  • אפרו - אמריקאים
  • מגל סלולרי אנמיה
  • יהודי מרכז או מזרח
  • מחלת טיי - זקס
  • איטלקית, יוונית, מזרח תיכונית
  • תלסמיה

מה מעורב בייעוץ גנטי?

כאשר אתה עובד עם יועץ גנטי, יש מספר דברים שאתה צריך לצפות. אתה צריך להתחיל עם קרובי הדם שלך משני הצדדים כדי להתחיל ליצור רקע מקיף על מחלות ספציפיות ומדוע הם התרחשו. זהו כנראה החלק החשוב ביותר בהערכת סיכונים גנטיים.

כדי לעזור להקל על הערכה זו, רופא מקצועי בטח ישאל כמה מהשאלות הבאות:

  • האם יש לך היסטוריה של סוכרת, יתר לחץ דם, סרטן, או תאומים?
  • האם יש מחלות אשר נראה לרוץ המשפחה שלך?
  • האם יש היסטוריה של מחלות גנטיות כמו ציסטיק פיברוזיס, המופיליה או ניוון שרירי?
  • האם יש מישהו עם מוגבלות שכלית או כל סוג של מום מולד?
  • האם לאחיות, לדודנים או לקרובים אחרים היו בעיות עם הריונותיהן?
  • האם ההורים שלך בחיים, והם בריאים?
  • מהו הרקע האתני שלך?
  • האם יש סיבה שאתה חושד כי התינוק שלך עשוי להיוולד עם מום מולד או בעיה רפואית אחרת?

מה הם גנים וכרומוזומים?

גן הוא קטע של דנ"א, אשר מקודד לעבור תכונה מסוימת; יש לו משימה מסוימת (כלומר, קביעת צבע העיניים). הגנים הם אבני הבניין הפשוטות ביותר של התורשה. הם מקובצים יחד בדפוסים ספציפיים בתוך הכרומוזומים של האדם, יוצרים את "תכנית האב" הייחודית לכל מאפיין פיזי וביולוגי של אותו אדם.

כרומוזומים מורכבים ממולקולות של חומצה דיוקסיריבונוקלאית (DNA). לבני אדם יש 46 כרומוזומים מסודרים בזוגות בכל תא חי של גופנו. כאשר הביצית והזרע מצטרפים לתפיסה, מחצית מכל זוג כרומוזומלי עובר בירושה מכל הורה.

מה גורם להפרעות גנטיות?

הפרעות גנטיות יכולות להיגרם על ידי מגוון גורמים. הפרעות גנטיות יכולות להיגרם על ידי הפרעות כרומוזומליות. הפרעות יכולות להיגרם גם על ידי גן אחד.

אלה עשויים להיות מזוהים כהפרעות דומיננטיות, רצסיביות או X:

  • הפרעות דומיננטיות: גן אחד פגום, והוא עוקף את הגן הרגיל.
  • הפרעות רצסיביות: שני הגנים בצמד פגומים.
  • X- הפרעות מקושרות: גן פגום הוא על כרומוזום X, אשר עשוי להיות רצסיבי או דומיננטי.

להלן רשימה של הסברים אפשריים למומים מולדים או להפרעות גנטיות:

  • מוטציה ספונטנית
  • טעויות בחלוקת תאים
  • גן יחיד משתנה עקב חשיפה סביבתית לכימיקלים או לקרינה
  • פגם בהתפתחות הזרע או הביצית
  • שימוש בסמים
  • חשיפה לכימיקלים עופרת או תעשייתיים

מאמרים קשורים

  • דברים שצריך לדעת על הביוץ
  • עקוב אחר הביוץ שלך
  • האם אתה מנסה להגיע בהריון
  • תפיסה מוקדמת לנשים
  • סימנים לביוץ